Nel corso del tradizionale convegno regionale che accompagna la giornata mondiale, ospitato lo scorso 27 febbraio nell’aula magna di Careggi a Firenze, la rete per le Malattie rare dell’Asl Toscana nord ovest si è presentata, con l’intervento di Maria Chiara Dell’Amico, responsabile dell’ufficio aziendale dedicato a questa tematica, inserito nello staff della Direzione.
Di fronte a una platea formata da operatori, medici, studenti ma anche associazioni di familiari, è stata tracciata una sorta di “carta d’identità” del gruppo lucchese.
Tutti i setting – organizzati, compatti e concreti – costituiscono l’esatta “miniatura” del sistema sanitario pubblico e sono impegnati a perseguire alcuni specifici obiettivi: standardizzazione dei percorsi per patologia, migliore gestione delle risorse, continuità assistenziale, monitoraggio e valutazione.
Tanto è stato fatto per uniformare la presa in carico, ma altrettanto resta da fare per migliorare i dettagli dei vari “step” che la costituiscono. In particolare la “messa a terra” dei Percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (pdta) regionali è indispensabile per un’Azienda territoriale così estesa.
I primi documenti pubblicati nell’Intranet IGEA riguardano la presa in carico dei pazienti con patologia neuromuscolare rara geneticamente determinata e quelli con sarcoidosi.
Altri pdta sono adesso in fase di recepimento.
Il piano di formazione 2026 dell’Asl è in questo senso inclusivo e il primo evento avrà luogo sabato 7 marzo: si intitola “Amiloidosi cardiache: dalle red flags al pdta” e viene preparato assieme a Fondazione Monasterio e Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana.
Vi sono anche altri eventi in preparazione per il primo e il secondo semestre 2026, con la presenza costante del Forum Toscano Associazioni Malattie Rare (TAMR).
Oltre a quanto già “in progress” o pianificato, da evidenziare alcuni “desiderata” espressi da alcuni setting della Rete. Tra questi: un coordinamento sempre più forte tra clinici della Rete aziendale e regionale, e farmacie di continuità; la redazione di un pdta sulla presa in carico del paziente con linfedema; un’integrazione strutturata degli interventi psicologici ai pazienti con SLA e loro familiari, con aggiornamento dei pdta in essere, in collaborazione col neurologo “case manager”; l’integrazione del piano terapeutico convenzionale con la medicina integrata (MI), qualora il paziente lo desiderasse, in stretta collaborazione col clinico “case manager” e i professionisti MI; integrazione della pianificazione condivisa delle cure (PCC) su un modulo preimpostato o direttamente su Fascicolo sanitario elettronico (FSE), in ambito di cure palliative, soprattutto per i pazienti con SLA; la redazione di un documento aziendale sulle MAT, in linea col pdta regionale che si sta realizzando; la promozione di studi clinici multicentrici e retrospettivi, epidemiologia dettagliata delle neuropatie ereditarie in collaborazione con più aziende e col supporto delle associazioni dei pazienti.
Continua quindi l’impegno dell’Asl e di suoi professionisti sulle malattie rare che – come ha sottolineato lo scorso 27 febbraio a Firenze l’assessora al diritto alla salute e alle politiche sociali Monia Monni – “rappresentano uno dei punti più alti di responsabilità per un sistema sanitario pubblico”.
La Regione Toscana e le Aziende sanitarie del suo territorio possono infatti vantare percorsi di avanguardia che negli anni hanno anticipato decisioni nazionali. C’è stato poi un investimento importante sulla formazione, sulla costituzione di reti e sulla ricerca, con un ruolo fondamentale ricoperto anche da associazioni e famiglie.
