Si è tenuto nei giorni scorsi nella Sala Tornado dell’Hotel Galilei di Pisa il convegno “La messa a terra dei PDTA(S) regionali nelle malattie rare: fra metodologia ed esperienze su campo”. L’evento, accreditato ECM e patrocinato dalla Federazione Nazionale degli Ordini dei Biologi (FNOB) e dal Forum Toscano, ha riunito professionisti della sanità, associazioni e istituzioni per fare il punto sulla concreta applicazione locale dei percorsi assistenziali regionali.
Ad aprire i lavori sono stati i saluti e l’introduzione del direttore dello Staff di direzione dell’Asl Alessandro Sergi, del direttore d’area aziendale Ostetricia e ginecologia Asl Roberto Marrai e della presidente del Forum TAMR Angela Arcuri. Quest’ultima ha evidenziato l’importanza del punto di vista e delle esperienze delle associazioni dei pazienti nella strutturazione dei PDTA.
Il cuore metodologico dell’incontro è stato tracciato dalla responsabile della struttura semplice Gestione documentazione e sviluppo accreditamento Sonia Iapichino, dalla responsabile dell’Ufficio aziendale Malattie rare Maria Chiara Dell’Amico e dallo specialista in genetica medica e professionista di supporto all’UAMR Michele Carullo. Durante la presentazione è stato illustrato come la gestione documentale e la Rete Azienda USL Toscana nord ovest per le Malattie rare cooperino strettamente attraverso un vero e proprio “lavoro di squadra”.
La gestione documentale è infatti uno strumento di governo clinico finalizzato a tradurre le linee guida regionali in procedure aziendali attraverso un processo rigoroso in cinque fasi: redazione condivisa e multidisciplinare, verifica tecnico-professionale, approvazione, pubblicazione e monitoraggio dei risultati. L’obiettivo comune dell’Ufficio aziendale Malattie rare (UAMR) e della Gestione documentale è supportare i professionisti sul territorio, garantendo una presa in carico globale, multiprofessionale, multidisciplinare e “life-time” del paziente, valorizzando le eccellenze locali e senza lasciare nessun territorio indietro.
Nel corso della prima sessione, moderata da Maria Chiara Dell’Amico e Sonia Iapichino, sono state presentate le prime due procedure nate da questo percorso virtuoso, entrate in vigore in forma prescrittiva a inizio anno e dedicate alla memoria dell’indimenticato neurologo Renato Galli:
Patologie neuromuscolari rare geneticamente determinate: la procedura aziendale, illustrata da Daniele Orsucci, permette il recepimento e la messa a terra di ben tre PDTA regionali, definendo con precisione i passaggi clinico-diagnostici dal sospetto al controllo.
Sarcoidosi: la procedura aziendale, presentata da Gianfranco Puppo, definisce i livelli organizzativi per la gestione locale di questa patologia da parte della Pneumologia aziendale.
La seconda sessione dell’evento ha dato spazio al “work in progress” dei gruppi di lavoro e ai ruoli all’interno del Registro toscano Malattie rare (RTMR). Con la moderazione di Carlo Mazzatenta, Paola Giorgieri ed Enrico Capochiani, i vari referenti specialistici hanno approfondito lo stato dell’arte su patologie specifiche: Ilaria Guiggi e Carlo Mazzatenta per il Lichen Sclerosus e Atrofico (LSA); Simone Barsotti per la Sclerosi sistemica progressiva; Federico Simonetti, Ilaria Bertaggia e Guido Ricchiuti per la Piastrinopenia immune (ITP) cronica e le Microangiopatie trombotiche (MAT/Sindrome Emolitico Uremica).
Infine la terza sessione, moderata da Elena Mori, Alessandro Napolitano e Javier Rosada, ha acceso i riflettori sul prezioso connubio tra l’attività documentale aziendale e la formazione accademica, mostrando come l’elaborazione dei percorsi clinici possa trasformarsi in tesi di master dedicate alle malattie rare.
La nascita della Rete ATNO per le Malattie Rare, che si è sviluppata tra la fine del 2024 e il 2025, sta dimostrando che la standardizzazione dei processi e la trasparenza assistenziale non solo contribuiscono al miglioramento continuo della qualità e alla riduzione del rischio clinico, ma generano un valore inestimabile per il malato.
Come emerso dalla complessa pianificazione della rete aziendale, le attività proseguiranno nei prossimi mesi con nuove call documentali, recepimenti di ulteriori PDTA e giornate di open day per i territori, mantenendo fermo il principio ispiratore della Rete ATNO: “Ogni territorio, ogni persona, sempre al centro”.
